“Análisis de un rasgo de HAD, HAR, HLX (practica teórica) y construcción y análisis de genealogías”

1.    ¿Qué es un gen dominante?

Se refiere al miembro de un par alélico que se manifiesta siempre en un fenotipo, tanto si se encuentra en dosis doble, habiendo recibido una copia de cada padre (combinación homocigótica) como en dosis simple, en la cual uno solo de los padres aportó el alelo dominante en su gameto (heterocigosis).

Se representa con una letra mayúscula. Ej.: A, L.

1.    ¿Qué es un gen recesivo?

Aquel miembro de un par alélico que transmite un carácter que solamente se manifiesta si no está presente el alelo dominante. Se le representa con una letra minúscula, correspondiente a la del dominante. Ej.: a, l.

2.    Escribe las tres leyes de Mendel y da una breve explicación de cada una.

Primera ley de Mendel; ley de la uniformidad

Cuando se cruzan dos variedades individuos de raza pura, ambos homocigotos,  para un determinado carácter, todos los híbridos de la primera generación son iguales.

        Los individuos de esta primera generación filial (F1) son heterocigóticos o híbridos, pues sus genes alelos llevan información de las dos razas puras u  homocigóticas: la dominante, que se manifiesta, y la recesiva, que no lo hace..

        Mendel llegó a esta conclusión trabajando con una variedad pura de plantas de guisantes que producían las semillas amarillas y con una variedad que producía las semillas verdes. Al hacer un cruzamiento entre estas plantas, obtenía siempre plantas con semillas amarillas.

Segunda Ley de Mendel: Ley de la segregación independiente de los caracteres.

Los factores que se transmiten de generación en generación se separan (segregan) en los parentales y se unen al azar en los descendientes para definir las características de los nuevos individuos.

Mendel tomó plantas procedentes de las semillas de la primera generación (F1) del experimento anterior y las polinizó entre sí. Aunque el alelo que determina la coloración verde de las semillas parecía haber desaparecido en la primera generación filial, vuelve a manifestarse en esta segunda generación.

Los dos alelos distintos para el color de la semilla presentes en los individuos de la primera generación filial, no se han mezclado ni han desaparecido, simplemente ocurría que se manifestaba sólo uno de los dos. Cuando el individuo de fenotipo amarillo y genotipo Aa, forme los gametos, se separan los alelos, de tal forma que en cada gameto sólo habrá uno de los alelos y así puede explicarse los resultados obtenidos.

Tercera Ley de Mendel: Ley de la distribución independiente o de la libre combinación de los caracteres hereditarios.

Si se consideran dos caracteres simultáneamente, las segregaciones de los factores genéticos no interfieren entre sí; es decir, los factores que determinan un carácter se heredan independientemente de los que determinan el otro.

Mendel cruzó plantas de guisantes de semilla amarilla y lisa con plantas de semilla verde y rugosa ( Homocigóticas ambas para los dos caracteres).

Las semillas obtenidas en este cruzamiento eran todas amarillas y lisas, cumpliéndose así la primera ley para cada uno de los caracteres considerados, y revelándonos también que los alelos dominantes para esos caracteres son los que determinan el color amarillo y la forma lisa.

Las plantas obtenidas y que constituyen la F1 son dihíbridas (AaBb).  Estas plantas de la F1 se cruzan entre sí, teniendo en cuenta los gametos que formarán cada una de las plantas.  Se puede apreciar que los alelos de los distintos genes se transmiten con independencia unos de otros, ya que en la segunda generación filial F2 aparecen guisantes amarillos y rugosos y otros que son verdes y lisos, combinaciones que no se habían dado ni en la generación parental (P), ni en la filial primera (F1).

3.    ¿Qué es la penetrancia y la expresividad variable?

Penetrancia: La frecuencia de la expresión de un alelo cuando está presente en el genotipo del organismo (Si 9/10 de los individuos que llevan el alelo expresan la característica, se dice que ésta tiene el 90% de penetrancia).

Expresividad: Variación en la expresión de un alelo cuando éste es penetrante.

Rango de posibles fenotipos expresados por un genotipo, dependiendo de circunstancias ambientales o de interacción con otros genotipos no alélicos.

4.    ¿Qué es el caso índice?

Individuo que es el primero en mostrar una enfermedad genética en una familia. Se denomina también probando.

En epidemiología, se llama caso índice al primer caso que da lugar a la atención del investigador y origina una serie de acciones, visitas y pasos necesarios para conocer un foco de infección. Puede ocurrir que el caso sea primario, coprimario o secundario dentro del foco.

5.    ¿Qué es una fatría?

Grupo de individuos de una misma generación que pertenecen a la misma familia. La palabra gens en latín <significa linaje o descendencia común del padre o tótem de la tribu>. En él se elige a un jefe, que se puede derrocar si no cumple con sus deberes, dentro de él no podría haber matrimonios, había una ayuda mutua entre sus miembros. La unión de varias gens se denomina fatría.

Referencias Bibliográficas

o    Griffiths, A.J.F., S.R. Wessler, R.C. Lewontin & S.B. Carrol (2008). Introducción al análisis genético. 9th edición. McGraw-Hill Interamericana

o    Alberts, Bray, Hopkin, Johnson, Lewis, Raff, Roberts, Walter. Introducción a la Biología Celular. Editorial Médica Panamericana.

o    http://www.mendelweb.org/Mendel.html

o    http://bioinformatica.uab.es/genetica/curso/Historia.html